致死性遗传病是指由基因突变引起的严重疾病，通常在出生后或幼年时期发病，且目前大多数缺乏有效的治疗方法。以下是7种常见的致死性遗传病，了解这些疾病有助于早期筛查和预防。
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### **1. 囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）**
- **病因**：CFTR基因突变，导致黏液分泌异常。
- **症状**：
- 呼吸道反复感染
- 消化系统功能障碍
- 汗液中盐分过高
- **预后**：目前无法治愈，但通过早期干预和治疗可以延长生存期。
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### **2. 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）**
- **病因**：SMN1基因突变，导致运动神经元退化。
- **症状**：
- 肌肉无力、萎缩
- 运动功能丧失
- 呼吸和吞咽困难
- **预后**：重症患儿通常在2岁内死亡，但近年来基因治疗（如Spinraza）改善了部分患者的生存质量。
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### **3. 泰-萨克斯病（Tay-Sachs Disease）**
- **病因**：HEXA基因突变，导致神经节苷脂在脑部积累。
- **症状**：
- 发育迟缓
- 视力丧失
- 肌肉无力
- 癫痫发作
- **预后**：患儿通常在4岁前死亡。
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### **4. 亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease, HD）**
- **病因**：HTT基因突变，导致脑部神经细胞退化。
- **症状**：
- 不自主运动（舞蹈样动作）
- 认知功能下降
- 精神障碍
- **预后**：通常在发病后10-20年内死亡。
### **5. 杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）**
- **病因**：DMD基因突变，导致肌肉细胞缺乏抗肌萎缩蛋白。
- **症状**：
- 进行性肌肉无力
- 行走困难
- 心脏和呼吸系统受累
- **预后**：通常在20-30岁内因呼吸或心脏衰竭死亡。
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### **6. 莱伯先天性黑蒙（Leber Congenital Amaurosis, LCA）**
- **病因**：多种基因突变（如RPE65、CRB1等），导致视网膜功能异常。
- **症状**：
- 出生后严重视力障碍
- 眼球震颤
- 光敏感
- **预后**：部分患者可通过基因治疗改善视力，但多数患者视力严重受损。
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### **7. 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）**
- **病因**：CYP21A2基因突变，导致肾上腺皮质激素合成障碍。
- **症状**：
- 电解质紊乱
- 性发育异常
- 严重病例可能出现肾上腺危象
- **预后**：及时治疗可改善症状，但未治疗的重症患儿可能早期死亡。
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### **如何应对致死性遗传病？**
1. **遗传咨询**：
- 有家族史的夫妇应在孕前进行遗传咨询和基因检测。
2. **产前诊断**：
- 通过羊水穿刺、绒毛取样等技术筛查胎儿是否携带致病基因。
3. **新生儿筛查**：
- 早期发现、早期干预，改善部分疾病的预后。
4. **基因治疗**：
- 部分疾病（如SMA、LCA）已有基因治疗方法，但仍处于发展阶段。
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### **总结**
致死性遗传病虽然严重，但通过科学的预防和干预措施，可以降低其发生风险或改善患者的生活质量。了解这些疾病的特点和应对方法，有助于更好地保护下一代健康。
